Дети больные муковисцидозом видео

26 апреля 2024 года

Муковисцидоз: возможности лечения

Всего просмотров: 2745

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это редкое и достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором слизь, выделяемая различными органами, имеет слишком высокую вязкость. При муковисцидозе поражаются все секретирующие органы, и прежде всего – железы органов дыхательной системы, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни.

Следствием накопления вязкой мокроты в легких являются воспалительные процессы, часто связные с инфицированием стафилококком или синегнойной палочкой, нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель —один из постоянных симптомов болезни.

Характерно рецидивирующее течение бронхитов и пневмонии - иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекционно-воспалительный процесс еще больше повышает вязкость мокроты. Все эти изменения способствуют развитию дыхательной недостаточности, от которой погибает подавляющее большинство детей и взрослых, больных муковисцидозом.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Терапия муковисцидоза включает в себя муколитическую терапию, которая проводится постоянно, в течение всей жизни больного и позволяет очищать бронхи от вязкой мокроты. Применяют также заместительную терапию ферментами поджелудочной железы и антибактериальную терапию.

Похожее видео

Больного муковисцидозом Антона Ланшакова, которого на Ставрополье приговорили к тюремному сроку за незаконный оборот наркотиков, окончательно освободили после почти полугода лишения свободы.

В конце июня Кочубеевский районный суд Ставропольского края постановил освободить молодого человека, диагноз которого дает право не отбывать срок за решеткой.

Теперь же Ставропольский краевой суд отклонил ходатайство прокуратуры, требовавшей отменить это решение, передает "Коммерсант". Таким образом, решение суда вступило в законную силу, и Ланшаков должен быть немедленно освобожден.

В августе прошлого года Ланшакова оштрафовали по административной статье за употребление наркотиков, а спустя некоторое время на него завели уголовное дело за незаконный оборот наркотиков. Ланшаков был осужден в марте этого года. Суд приговорил его к пяти годам колонии без учета диагноза, поставленного еще в 2006 году.Оказавшись в колонии, молодой человек с 30 марта не получал необходимую медпомощь и препараты. В начале июня специализированная медкомиссия зафиксировала резкое ухудшение его состояния. Адвокат Андрей Сабинин заявил, что его клиенту требуется ежедневная терапия.

Муковисцидоз - тяжелое неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся поражением бронхолегочной системы, желез внешней секреции, органов желудочно-кишечного тракта. При позднем диагностировании заболевания смертность от муковисцидоза превышает 50%, больные погибают в детском или подростковом возрасте. Согласно постановлению правительства РФ от 2004 года, муковисцидоз наряду с саркоидозом и первичной эмфиземой входит в перечень заболеваний, при наличии которых отбывание срока осужденными невозможно.

Источник: http://www.newsru.com/russia/20aug2015/stavropolie.html

Муковисцидоз легких и пищевода - симптомы и способы лечения

Краткое содержание статьи:

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - передающееся по наследству заболевание, поражающее железы внешней секреции, в том числе, потовые и слюнные железы. При муковисцидозе поражаются легкие, придаточные пазухи носа, печень, кишечник, а также – репродуктивные органы.

Как передается муковисцидоз, каковы причины и механизм его возникновения

Каким образом происходит заражение?

Муковисцидоз - генетическое заболевание. Ген, вызывающий заболевание, расположен на длинном плече 7 хромосомы и называется трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Этот ген отвечает за выработку протеина, контролирующего перенос электролитов (хлора, натрия) и воды через клеточные мембраны. Мутантный ген нарушает синтез этого протеина, что затрудняет трансмембранный транспорт электролитов и воды в клетках желез внешней секреции, в результате чего слизь, которая ими вырабатывается, становится чрезмерно вязкой и густой. Ученым известно о существовании 1200 мутаций CFTR, что объясняет вариабельность клинической картины заболевания у пациентов.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болеют только дети, которые получили от родителей два дефектных гена. Если оба родителя - носители мутантного гена, то вероятность того, что у них родится больной ребенок, составляет 25% при каждой наступившей беременности. Дети, которые получили один дефектный и один нормальный ген, являются здоровыми носителями гена муковисцидоза. Клинические проявления заболевания у них отсутствуют, но они могут передать этот ген своим детям.

Легкие и дыхательная система

Пищеварительная система

Поражение пищеварительной системы

Поджелудочная железа. При муковисцидозе чрезмерно вязкий секрет закупоривает протоки железы, вследствие чего ферменты, вырабатываемые ею, не могут попасть в просвет двенадцатиперстной кишки, где происходит процесс переваривания пищи. В результате нарушается расщепление белков, жиров, углеводов, всасывание жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К). В самой железе скопление секрета с высоким содержанием протеолитических ферментов вызывает расширение ее протоков и повреждение железы. Из-за повреждения поджелудочной железы у детей часто развивается сахарный диабет 1 типа.

Печень и желчный пузырь. Вязкая желчь блокирует желчные протоки, нарушая отток желчи и приводя к дистрофии печени, разрастанию в ней соединительной ткани и развитию цирроза печени. В желчном пузыре застой вязкой желчи приводит к образованию камней.

Желудок и кишечник. Из-за нарушения переваривания пищи учащается стул, возможно развитие кишечной непроходимости, выпадение прямой кишки.

Нарушение перистальтики желудка приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса и эзофагита.

Другие органы и системы

Слишком соленый пот приводит к избыточной потере жидкости организмом, что может привести к дегидратации во время длительного пребывания на жаре.

Симптомы и возрастные особенности проявления муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза и особенности проявления

У новорожденных детей основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония в течение первых двух дней жизни. У ребенка появляется выраженное беспокойство, отказ от груди, рвота с примесью желчи, вздутие живота, развивается кишечная непроходимость, иногда - прободение тонкой кишки с развитием перитонита . Помимо этого, одним из первых симптомов заболевания у новорожденных детей может быть длительная желтуха.

Дети первого года жизни, не смотря на хороший аппетит, плохо набирают вес, отстают в росте и физическом развитии. У них наблюдается частый обильный стул, имеющий гнилостный запах, содержащий частицы непереваренной пищи и капельки жира. Кал плохо отстирывается от пеленок и плохо смывается с горшка. Ребенка беспокоит вздутие живота, колики. Частым симптомом является упорный длительно протекающий сухой кашель, одышка. Дети подвержены инфекциям легких и дыхательных путей. Родители могут заметить чрезмерную соленость пота, кристаллы соли на поверхности кожи. При жаркой погоде дети очень подвержены тепловому удару.

У дошкольников может встречаться выпадение прямой кишки, к которому предрасполагает сниженный мышечный тонус, нарушения стула, сильный надсадный кашель. Со стороны легких отмечается стойкий кашель, одышка. Дети отстают в физическом развитии.

У детей школьного возраста нередко возникают хронические синуситы, обнаруживаются полипы носа. При муковисцидозе легких развиваются бронхоэктазы, возникают тяжелые инфекции бронхо-легочной системы, деформируется грудная клетка - становится бочкообразной, грудина – клиновидной, пальцы –становятся похожими на барабанные палочки, нарастают симптомы легочной недостаточности.

Частый симптом у детей - кишечные колики, вызванные скоплением каловых масс, смешанным с вязким секретом, в толстом кишечнике. Развивается панкреатит, увеличивается печень. В этом возрасте нередко диагностируется сахарный диабет 1 типа, отличительной особенностью которого является сочетание с респираторными синдромами.

В подростковом возрасте и у взрослых возрастные особенности заболевания отсутствуют. Крайне редко муковисцидоз диагностируется впервые в этих возрастных группах. В тоже время, встречаются варианты мутации гена CFTR, при которых заболевание манифестирует в подростковом возрасте и у взрослых и протекает нетипично. Предположить муковисцидоз можно, если больной страдает гнойным заболеванием легких, генез которого неясен, сахарным диабетом в сочетании с поражением легких, панкреатитом, циррозом печени неясного происхождения, отстает в росте и половом развитии, есть бесплодие.

Диагностика муковисцидоза

Современные способы диагностирования

Скрининг новорожденных - анализ на муковисцидоз, при котором в крови определяют уровень иммунореактивного трипсина. Исследование проводят новорожденным. Если ребенок болен муковисцидозом, уровень иммунореактивного трипсина у него повышен. Анализ информативен в течение первых недель жизни ребенка, так как в дальнейшем, из-за нарушения функции поджелудочной железы, уровень его в крови падает.

Потовая проба - наиболее простой и доступный и дешевый анализ на муковисцидоз. Определяют содержание хлоридов пота, которое повышается у больных муковисцидозом. Обычно пробу проводят дважды, желательно, в лаборатории, для которой подобное исследование является рутинным.

Генетический тест – определяет наличие и тип мутации CFTR.

Пренатальный скрининг - исследование околоплодных вод. Проводят при подозрении на рождение больного ребенка в сроке 18-20 недель беременности.

К дополнительным методам диагностики относятся: рентгенологическое исследование органов грудной клетки, позволяющее диагностировать воспалительные процессы в легких, пневмосклероз и другие поражения легких, вызванные муковисцидозом, рентгенологическое исследование придаточных пазух носа для исключения синуситов, исследование функции внешнего дыхания, посевы мокроты для определения возбудителя инфекции, исследование кала для диагностики нарушения функции поджелудочной железы.

Тест на носительство муковисцидоза - проводят при планировании беременности лицам, в семейном анамнезе у которых были случаи заболевания муковисцидозом. Это генетический тест, показывающий, есть ли носительство дефектного CFTR. Для исследования берут кровь или слюну.

Лечение

Справка km.ru

Цензуру можно ужесточить, но как научить журналиста нравственности?

Руководство радио Маяк уволило ведущих Викторию Колосову и Алексея Веселкина из-за того, что они нетолерантно прокомментировали заболевание муковисцидоз и оскорбили таким образом людей, страдающих от этого недуга. Скандальные высказывания прозвучали в рамках рубрики Болячки в утренней передаче Программа П. На сайте радиостанции было опубликовано сообщение, в котором слова дикторов оценивались как совершенно недопустимые и категорически противоречащие редакционной политике. Директор программ Маяка Анатолий Кузичев сообщил в интервью Интерфаксу, что формат утреннего эфира будет пересмотрен.

По информации РИА Новости, дневная зарплата всего коллектива радиостанции отправится в фонд помощи больным муковисцидозом. Чтобы все понимали, что коллектив в едином порыве понимает, что произошло, - пояснил директор программ. Ранее он сообщил, что фонд пополнится месячным окладом провинившихся ведущих.

Инцидент произошел 4 октября. Спустя некоторое время дикторы извинились перед слушателями. Ну, скажем так, товарищи, тон наш был неуместен, - признал Веселкин. Мне действительно больно и обидно, что мы, взрослые и достаточно образованные люди, позволили себе такое, - заверила его коллега.

Скандальный выпуск и последующие извинения

Многие высказывания, суждения, высмеивание в стиле черного юмора жизни больных муковисцидозом, вынужденных ежедневно сражаться за ее качество и продолжительность, ничем иным, как надругательством над каждым больным и его семьей, не назовешь, - заявила директор благотворительной программы помощи больным муковисцидозом Кислород Майя Сонина. По ее мнению, своими фразами Колосова и Веселкин дискредитировали усилия общественников и благотворителей, направленные на всяческое поддержание больных, а также их семей.

Помимо этого она обратила внимание на то, что человек, представленный как доктор, в эфире озвучил непроверенные факты о болезни и предоставил недостоверную информацию об истинном положении больных, в связи с чем слушатели были введены в заблуждение. Сонина назвала передачу унизительной и аморальной.

Как сообщает Эхо Москвы, в Роскомнадзоре реплики ведущих расценили как противоречащие требованию ст. 49 Закона Российской Федерации О средствах массовой информации, обязывающей журналиста уважать права, законные интересы, честь и достоинство граждан. Официальный представитель Минздрава Олег Салагай одобрил негативную реакцию общества, которое оно совершенно обоснованно выразило по поводу обсуждения муковисцидоза Веселкиным и Колосовой, передает Интерфакс.

Тем не менее общественные организации, специализирующиеся на помощи больным муковисцидозом, не намерены подавать иск о защите чести и достоинства. У нас сначала были мысли предъявить иск за моральный ущерб, чтобы это выражалось в материальном плане. Но у нас и так много проблем, которые надо решать, - сказала РИА Новости председатель правления региональной общественной организации Московской области Помощь больным муковисцидозом Ольга Алекина.

Председатель отметила, что у многих создано неверное представление о больных муковисцидозом. Алекина сообщила, что жертвы болезни - это не смертельно больные люди. Это - хроническое заболевание, такое же, как, например, астма. Эту истерию (вокруг программы Маяка) надо прекратить и направить ее в правильное русло, - сказала она газете Взгляд.

Алекину поддержала ее заместитель Оксана Приходько, заявившая, что фонд больше не будет комментировать данную ситуацию. В приоритете теперь - поиск площадки, необходимой, чтобы рассказать о проблемах людей, страдающих от этой болезни.

В свою очередь, председатель Союза журналистов Москвы, главный редактор Московского комсомольца Павел Гусев полагает, что причиной инцидента послужило отсутствие в России журналистского этического кодекса. По его мнению, необходимо создать некую хартию, которая поставит журналистов лицом к лицу перед вопросами нравственности и морали.

Во всем цивилизованном мире такие кодексы существуют, и журналисты понимают, что ни при каких условиях нельзя потешаться, издеваться над больными детьми, немощными стариками, уродствами, гибелью людей, - подчеркнул Гусев. Он также назвал садистами тех, кто позволяет себе издеваться над больными детьми.

Источники:
deti.health-ua.org, tubethe.com, nardar.ru, www.km.ru